La amniocentesis genética es un estudio que se realiza generalmente entre las semanas 12 a 16 de gestación, y consiste en tomar una muestra de líquido amniótico en una jeringa a través del abdomen de una mujer gestante. El líquido amniótico es cultivado en un laboratorio de genética obteniendo posterior a dos a tres semanas un estudio cromosómico que indique o no la normalidad del feto.
En edades gestacionales más avanzadas es posible mediante la misma técnica evaluar la madurez pulmonar fetal, el estado infeccioso del líquido amniótico, pruebas especiales que indiquen infección fetal.
